xxy41902产前诊断发现47,XXY（Klinfelter综合征）怎么办？

染色体xxy是病么？可以治疗么？

展开全部 　　Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome) 又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。

患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。

　　Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。

根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。

　　临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。

由于无精子产生，故97％患者不育。

患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。

患者身材高。

四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。

实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。

　　绝大多数患者的核型为47，XXY。

大约有15％患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。

额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。

　　用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。

有精子的克氏征病人可以通过ICSI获得正常婴儿。

通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射，可能使少部分患者生育自己的孩子，但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。

xxy和xyy染色体是怎样形成的

XXY可能是雄性个体减数第一次同源染复色体未分离,即得的精子是：XY和0两种类型,当XY与X结合,就形成XXY的个体.也可能是雌性个体第一次减制数分裂XX未分离或者是第二次减数分裂X的着丝点分开,但姐妹染色单体未分开,形成异常的卵细胞XX,当它与Y结合就形成XXY的个体. XYY是雄性个体产生知精子过程中道第二次减数分裂Y染色体未分开,形成YY的精子,当与X的染色体结合,就形成XYY的个体.

产前诊断发现47,XXY（Klinfelter综合征）怎么办？

大多数患者从未诊断，这也说明症状体征轻微。

男性活产中47,XXY的发生率是1/500到1/800。

最明显决定是否终止妊娠的因素是有无超声异常以及提供遗传咨询者的医学专业。

受累男性个高，但是表型正常，发生语言、神经运动和学习障碍的风险增加。

推荐在青春期时开始进行雄激素治疗。

50%到80%的受累男性有乳房女性化特征，但通常很轻。

如果多余的X染色体来自父亲，运动和语言缺陷会更常见。

Klinfelter综合征在不同年龄时可能的临床表现年龄临床表现胎儿经常没有婴儿经常没有，偶尔有小阴茎，张力低学步儿童语言发育迟缓儿童生长曲线加速（腿长），学习障碍青春期面部、腋毛、阴毛稀少乳房女性化（50%到80%）睾丸体积小（<5ml）长腿、肩膀窄，髋骨宽成人不育（无精症）腿部溃疡 妊娠的处理妊娠期的处理主要是决定是否继续妊娠或者终止妊娠。

如何决定是一个难题，一项产前诊断47,XXY胎儿的随访研究显示患者表型轻微，身体和心理发育方面有变化。

国外大约30%到55%的夫妇在产前诊断47,XXY后全面咨询后选择继续妊娠。

做出终止妊娠决定的主要影响因素包括是否有超声异常以及提供遗传咨询者的医学背景。

一般的，如果由遗传咨询师而不是产科医生进行咨询多数会选择继续妊娠。

医生如果在产前咨询47,XXY胎儿时需要为父母提供以下信息：1. 他们的儿子会比较高，但表型正常。

2. 青春期发育通常正常，但是在青春期后建议补充雄激素治疗，可以改善睾酮水平，情绪、社会适应能力和性欲，预防骨质疏松、自身免疫疾病、乳房女性化的发展和宦官体态，但是并不影响生育能力（仍不能生育）。

3. 如果不应用辅助生育技术，他们的儿子不会自然怀孕。

4. 他们的儿子容易发生乳房女性化，但通常很轻微。

5. 他们的儿子可能容易有发育异常及语言、神经运动和学习障碍，智商中等或高于中等，一些研究者认为一个稳定的、积极的养育环境会改善发育结局。

6. 由于语言问题，47,XXY胎儿容易害羞、没有安全感。

7. Klinfelter综合征是在减数分裂时不分离导致的，复发的风险主要取决于母亲的年龄。